Tag Archives: st18

Các gen 175 được phát hiện có sự khác biệt đáng kể giữa các trường hợp và các kiểm soát đã được sử dụng làm đầu vào cho việc phân tích đường đi bằng phần mềm phân tích đường đi khéo léo. Mạng được đưa ra giá trị P quan trọng nhất và các đường chức năng được ghi nhận cao nhất được hiển thị. Mạng đã được tìm thấy có liên quan đến ST18 (được đánh dấu màu xanh lá cây). © 2012 Hiệp hội da liễu điều tra

Sự bùng nổ gần đây trong cộng đồng pemphigus và pemphigoid bắt nguồn từ việc công bố "Hiệp hội dân số cụ thể giữa một biến thể đa hình trong ST18, Mã hóa phân tử Pro Apoptosis và Pemphigus Vulgaris" trong Tạp chí Da liễu điều tra (có sẵn trực tuyến, March 2012).

Mặc dù thực tế là pemphigus thường ảnh hưởng đến người lớn, có vẻ như một phạm vi rộng lớn có thể được xác định về mặt di truyền. Thật vậy, bệnh đôi khi chạy trong gia đình. Ngoài ra, các kháng thể có hại gây ra như là một nguyên nhân chính của bệnh có thể được tìm thấy ở thân nhân khỏe mạnh của bệnh nhân. Và cuối cùng, tỷ lệ hiện nhiễm bệnh là rất cao phụ thuộc vào dân số. Ví dụ, tối đa là 40 lần trong Do Thái so với dân số không phải Do Thái.

Việc mô tả cơ sở di truyền của một căn bệnh có thể tiết lộ những khía cạnh không rõ về sinh bệnh học của nó, điều này có thể chỉ ra các mục tiêu điều trị mới. Để giải quyết cơ sở di truyền của pemphigus vulgaris, Tiến sĩ Ofer SarigEli Sprecher (Khoa da liễu, Trung tâm Y tế Sourasky Tel Aviv, Tel Aviv, Israel) đã phối hợp với Ibrahim Saleh (đồng nghiên cứu), Detlef Zilliekens, Michael Hertl và Markus M. Nöthen (Nước Đức); Dedee Murrell (Châu Úc), Aviv Barzilai, Henri Trau, Reuven Bergman, Ariel Darvasi, Karl Skorecki, Dan Geiger và Saharon Rosset (Israel).

Trong vòng hai năm qua, họ đã đánh giá mức độ toàn cầu ("genomic") về khả năng các biến thể di truyền cụ thể có thể dẫn tới pemphigus vulgaris. Họ đã xác định các biến thể di truyền trong một gen được gọi là ST18 kết hợp với tỷ lệ tăng pemphigus vulgaris ở bệnh nhân Do Thái và Ai Cập. Thực tế là các bệnh nhân gốc Đức không chứng minh được xu hướng tương tự cho thấy các biến thể ST18 cho thấy nguy cơ gia tăng bệnh tật theo cách cụ thể về dân số. Những người mang các thay đổi di truyền có Nguy cơ cao gấp đôi lần 6 phát triển bệnh. Những biến đổi di truyền này có liên quan đến sự gia tăng sự biểu hiện của ST18 trong da. Kể từ khi ST18 được biết đến để thúc đẩy cái chết của tế bào được lập trình, tăng biểu hiện của protein này có thể làm cho các mô da dễ bị ảnh hưởng có hại của các kháng thể gây bệnh.

Giáo sư Eli Sprecher là Giám đốc Khoa Da liễu tại Trung tâm Y tế Sourasky Tel Aviv ở Israel.

Những gì bắt đầu như một bài đăng của câu chuyện trên Facebook nhanh chóng lây lan sang Nhóm Thảo luận Email P / P nơi mà cuộc nói chuyện chuyển sang chẩn đoán nhanh hơn, phương pháp điều trị tốt hơn và cách chữa bệnh. Tiến sĩ Sprecher nói, "Phần thưởng lớn nhất của một bác sĩ tham gia nghiên cứu cơ bản như tôi là những phản hồi mà chúng tôi nhận được từ bệnh nhân của chúng tôi. Điều này sâu sắc hơn bất cứ điều gì khác. "Cộng đồng P / P tiếp tục có tinh thần cao và tập trung vào việc nghiên cứu khám phá này và hy vọng sẽ có nhiều thông tin hơn tại Cuộc họp thường niên lần thứ 13 của IPPF tại Boston, tháng năm 18-20. 2012.

Bước này dọc theo con đường hiểu rõ hơn tính nhạy cảm của bệnh và sinh bệnh học làm sáng tỏ mối liên quan di truyền của pemphigus vulgaris. Công việc tương lai vẫn còn cần thiết để hướng tới các công cụ di truyền tốt hơn có ảnh hưởng đến việc quản lý bệnh và các phương pháp điều trị nhắm mục tiêu.

Nhưng hôm nay, chúng ta đang tiến gần hơn chúng ta ngày hôm qua.