Tag Archives: bệnh

Trong tháng năm 2015, Gen toàn cầu đưa ra 2nd hàng năm Giải thưởng Cox cho Từ Bi hiếm cuộc thi khuyến khích học sinh y khoa 1st và 2nd năm học để tìm hiểu một gia đình quý hiếm và viết một bài luận dựa trên kinh nghiệm của họ. Nếu sinh viên y khoa không có một gia đình hiếm hoi để làm việc, Gen toàn cầu sẽ kết hợp chúng với một gia đình hiếm hoi trong khu vực địa phương của họ.

Chỉ trong vài tuần, họ đã có yêu cầu từ hơn 90 sinh viên y khoa để giúp đỡ trong việc kết hợp với một gia đình hiếm hoi! Những sinh viên này đại diện cho hàng chục trường y khoa trên khắp Hoa Kỳ cũng như Canada và Anh

Gen toàn cầu đang yêu cầu chúng tôi giúp đỡ trong việc tìm kiếm các gia đình hiếm hoi chúng ta có thể phù hợp cho chương trình này. Đây là một cách tuyệt vời để tạo ra nhận thức cho rối loạn của bạn trong cộng đồng giáo dục y khoa và có thể tạo ra một mối quan hệ có thể định hình sự chú ý nghề nghiệp tương lai của học sinh trung học. IPPF mong muốn có những gia đình có màng pemphigus và pemphigoid được đại diện trong chương trình tuyệt vời này! Thật là một cách tuyệt vời để giúp nâng cao nhận thức cho tương lai của cộng đồng y khoa về pemphigus và pemphigoid! Hãy để Gen toàn cầu biết rằng bạn quan tâm đến việc trở thành một gia đình hiếm hoi cho chương trình này, vui lòng gửi email cho Carrie Ostrea carrieo@globalgenes.org

Hãy giúp chúng tôi truyền bá thông tin về chương trình phù hợp với học sinh của họ bằng cách vào http://globalgenes.org/cox-prize-family để xem vị trí hiện đang yêu cầu các yêu cầu. Danh sách này được cập nhật hàng tuần, vì vậy hãy kiểm tra lại thường xuyên để xem những thành phố mới được yêu cầu.

Cảm ơn bạn rất nhiều vì đã hỗ trợ của bạn! Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, vui lòng yêu cầu.

Carrie Ostrea
Giám đốc Vận động / Phụ Huynh của Phụ Huynh
Gen toàn cầu - Các đồng minh trong bệnh hiếm
http://www.globalgenes.org
(949) 248-RARE x110

Có một ngọn lửa sau khi được thuyên giảm có thể là một kinh nghiệm đáng sợ và bực bội. Suy nghĩ chạy qua đầu bạn về những kinh nghiệm trước đây của bạn và bạn có thể tự hỏi nếu bệnh của bạn sẽ xấu như trước. Khi bạn có bùng phát, điều quan trọng là phải nhận ra nó và thực hiện những thách thức. Thật dễ dàng để trở nên căng thẳng do sự không chắc chắn và thiếu quyền kiểm soát, nhưng hãy nhớ rằng nhấn mạnh sẽ chỉ khiến mọi thứ tồi tệ hơn. Dưới đây là một số mẹo để giảm cường độ và thời gian mà bạn có thể có sự bùng phát.

1. Lên lịch hẹn với bác sĩ của bạn ngay lập tức.

2. Yêu cầu bác sĩ cung cấp cho bạn chẩn đoán lâm sàng hoặc lấy sinh thiết để xác nhận sự bùng phát. Có rất nhiều chẩn đoán phân biệt cho bệnh của bạn, do đó bạn muốn chắc chắn đó là những gì bạn nghi ngờ.

3. Thảo luận với bác sĩ của bạn một chiến lược điều trị và bắt đầu ngay lập tức.

4. Theo dõi hoạt động bệnh của bạn trong nhật ký, điều này sẽ giúp bạn xác định xem tình trạng của bạn có cải thiện hay không.

5. Theo dõi bác sĩ thường xuyên và bênh vực cho chính mình. Gặp bác sĩ của bạn mỗi tuần 4-6 được khuyến khích. Nếu bạn bị bùng phát dữ dội, bạn có thể cần gặp bác sĩ thường xuyên hơn.

6. Nếu bạn cần hỗ trợ, hãy liên hệ với IPPF và nói chuyện với một Huấn luyện viên Y tế Peer. Các huấn luyện viên sẵn sàng trả lời các câu hỏi và giúp bạn quyết định cách xử lý tốt nhất bùng phát của bạn.

Phổ biến là không phổ biến với kinh nghiệm đầu tiên của bệnh, nhưng tất cả bệnh nhân đều có kinh nghiệm khác nhau. Điều quan trọng là chủ động và ổn định hoạt động của bệnh càng sớm càng tốt. Flare là một phần của cuộc sống với pemphigus và pemphigoid nhưng nếu chúng được xử lý nhanh chóng và với một thái độ tích cực, bạn có thể loại bỏ chúng sớm hơn.

Hãy nhớ rằng, nếu bạn có câu hỏi để "Hỏi một huấn luyện viên" bởi vì khi bạn cần chúng tôi, chúng tôi đang ở trong góc của bạn!

Xin vui lòng gọi cho Quốc hội ngày hôm nay và yêu cầu họ bao gồm OPEN ACT, HR 971 (Các sản phẩm mở rộng của trẻ mồ côi, Accelerating Cures & Treatments) trong Luật Xử lý 21st Century. OPEN ACT có khả năng tăng gấp đôi số lượng các phương pháp điều trị bệnh hiếm có được chấp thuận cho bệnh nhân. Đến nay, các tổ chức bệnh nhân 155 hỗ trợ OPEN ACT, bao gồm NORD, Gen toàn cầu và Liên minh Genetic. Bằng cách đứng chung với nhau chúng ta có thể đảm bảo Quốc hội giúp bệnh nhân bệnh hiếm gặp.

Nhấp vào đây để thực hiện hành động: Đứng lên cho bệnh nhân hiếm bệnh tật TODAY

Vui lòng chia sẻ thông báo này rộng rãi và tham gia sự kiện này trên Facebook.

Tại sao OPEN ACT lại quan trọng: Bất chấp những tiến bộ của Đạo luật về Thuốc Lá mìn, 95 phần trăm các bệnh hiếm gặp của 7,000 vẫn chưa có các phương pháp điều trị được chấp thuận. Các công ty dược phẩm sinh học không tái sử dụng các liệu pháp thị trường chủ yếu để điều trị các bệnh hiếm gặp vì không có động cơ khuyến khích họ làm như vậy.

OPEN ACT là luật lưỡng đảng tạo ra động cơ kinh tế cho các công ty để tái sử dụng thuốc cho các bệnh hiếm. OPEN ACT có thể:
· Mang hàng trăm phương pháp điều trị cho bệnh nhân hiếm gặp
· Cho phép truy cập các phương pháp điều trị an toàn, hiệu quả và giá cả phải chăng
· Thúc đẩy đầu tư công nghệ sinh học, đổi mới và nghiên cứu lâm sàng nuôi dưỡng tại các trường đại học trong khi tạo việc làm mới

Tìm hiểu thêm tại: http://curetheprocess.org/ incentivize/

Gần đây tôi đã nói chuyện với một bệnh nhân tuyên bố rằng cuộc hôn nhân của anh ấy là rất căng thẳng - điều này rất dễ hiểu vì những người quan trọng khác của bệnh nhân là những người chăm sóc và thường nằm trong dòng lửa, để nói.

Đây không phải là lần đầu tiên một người vợ hoặc chồng đã tâm sự với tôi. Bất lực có thể khiến bệnh nhân và / hoặc người chăm sóc tuyệt vọng của họ tuyệt vọng - mà muốn chạy trốn là một phản ứng dễ hiểu.

Bệnh nhân bị đau, bối rối và không chắc chắn khi bị P / P hoặc các bệnh hiếm gặp khác.

Những người chăm sóc có thể cảm thông, những người chăm sóc không thể thực sự cảm thấy những gì bệnh nhân đang trải qua.

Mọi người là người chăm sóc cố gắng hết sức mình để hỗ trợ. Mỗi bệnh nhân đang trải qua thử thách này chắc chắn sẽ bị trầm cảm và sợ hãi vào những thời điểm. Mỗi thành viên trong gia đình có thể cảm thấy bất lực phần lớn thời gian.

Đây là lúc để tiếp cận và yêu cầu hướng dẫn. Tìm kiếm các nhóm hỗ trợ dễ dàng hơn trong những ngày này do phương tiện truyền thông xã hội. Pemphigus Vulgaris là một trong những bệnh hiếm hoi hiếm gặp nhất hiện nay và có nguồn thông tin cho mỗi người trong số họ. Tìm kiếm trên Internet và liên hệ với nhóm hỗ trợ địa phương. Kiểm tra các liên kết đưa ra ở đây cho người chăm sóc (Đó là một trong những tốt nhất!).

http://www.caregiveraction.org/

Ngày Bệnh Rare (RDD) là một nỗ lực vận động toàn cầu duy nhất để đưa sự thừa nhận các bệnh hiếm gặp như là một thách thức sức khoẻ quốc tế.

Vào tháng 3 2, 2015, bệnh nhân hiếm gặp, người chăm sóc và người ủng hộ, tổ chức bệnh tật hiếm hoi, các nhà lập pháp, và các đại diện ngành công nghiệp tụ tập tại Capitol của Tiểu bang California. Will Zrnchik, Giám đốc điều hành IPPF, chào đón đám đông và giới thiệu Peter Saltonstall, Chủ tịch và Giám đốc điều hành của Tổ chức Rare Disabilities Quốc gia. Peter nói, "NORD đã và đang làm việc ... để tìm ra liệu pháp, đảm bảo các con đường được rõ ràng và để đảm bảo rằng các ưu đãi dành cho các ngành công nghiệp muốn phát triển thuốc cho các quần thể nhỏ" Thành viên hội đồng California Katcho Achadjian (D- 36) đã đồng tài trợ cho CA House Resolution 6 công nhận ngày 28 tháng 2, 2015 là Ngày Bệnh hiếm ở California.

_MG_9125 _MG_9296

Bên trong Capitol, Andrea Vergne, người chăm sóc bệnh tật hiếm hoi và người bênh vực, đã kể câu chuyện của cháu nội sống chung với căn bệnh hiếm gặp. Gary Sherwood, Giám đốc truyền thông của Quỹ Nạo vân vân quốc gia Areata, đã thu hút những người tham dự để trở thành những người ủng hộ và làm việc với các quan chức được bầu của họ. Thêm vào chủ đề vận động, Eve Bukowski, California Healthcare Institute, lặp lại nhu cầu bệnh nhân tự chủ. Một vị khách đặc biệt, Thượng nghị sĩ bang California, Tiến sĩ Richard Pan, đã thảo luận về tầm quan trọng của việc vận động và nghiên cứu bệnh hiếm gặp.

Trong khi đó, Marc Yale, Chuyên gia Chăm sóc Sức khoẻ Cao cấp của IPPF, và Kate Frantz, Giám đốc Chương trình Nâng cao nhận thức, đã tổ chức các sự kiện của RDD tại Washington, DC. Marc tham dự buổi chiếu đặc biệt của NORD về bộ phim tài liệu mới "Banner on the Moon". Bệnh nhân, người chăm sóc, nhóm vận động và các tổ chức bệnh nhân đã cảm thấy hứng thú với Cindy Abbott. Cindy mang một biểu ngữ NORD cùng với cô ấy trong một số cuộc phiêu lưu để truyền bá căn bệnh bệnh tật. Những thách thức này bao gồm thử thách bản thân để leo lên đỉnh Everest và tham gia vào Iditarod Alaskan 1,000. Sự kiên trì và cam kết của Cindy để sống một cách trọn vẹn nhất đã gây cảm hứng.

Kate và Marc tham dự Hội nghị thường niên của Hiệp hội Sinh viên Y khoa Hoa Kỳ. Hai bệnh nhân P / P, Liz Starrels và Mimi Levich, chia sẻ những câu chuyện P / P của họ. Nhiều sinh viên chưa bao giờ nghe nói về P / P, hoặc chỉ một thời gian ngắn nhớ nó từ sách giáo khoa của họ. Đây là một cơ hội tuyệt vời để truyền bá nhận thức và khuyến khích sinh viên y khoa "Đặt P / P trên Radar của họ!"

RDD 2 RDD

Marc đại diện cho cộng đồng P / P tại hội nghị Ủng hộ Lập pháp Bệnh Hiếm (RDLA). Có một cái nhìn tổng quan về Sáng kiến ​​Chữa trị của 21st Century (http://energycommerce.house.gov/cures), mà nhiều người tin rằng đó là hy vọng lớn nhất của cộng đồng bệnh hiếm gặp đối với các phương pháp điều trị mới và mới nổi.

Marc cũng đã gặp gỡ một số thành viên Quốc hội và các chuyên gia y tế lập pháp khuyến khích họ ủng hộ Bộ luật Mở rộng sản phẩm và Điều trị của 2015, HR 971. Luật này sẽ tái sử dụng các loại thuốc hiện có cho các bệnh hiếm gặp cho phép bệnh nhân tiếp cận các phương pháp điều trị quan trọng hơn.

Marc RDD Marc RDD 2

Marc đã tham dự một hội nghị chuyên đề về các nỗ lực nghiên cứu bệnh hiếm gặp trên NIH, Chính phủ liên bang và toàn bộ cộng đồng vận động.

Có hơn 7,000 bệnh hiếm. 1 trong 10 Người Mỹ bị ảnh hưởng và 95% trong số những bệnh này không được điều trị. Tuần bệnh hiếm và Ngày Bệnh hiếm hoi là cơ hội để cộng đồng Pemphigus và Pemphigoid được lắng nghe bằng cách vận động cho chính mình và người khác.

Nếu bạn có thắc mắc về pháp luật hiện tại hoặc muốn biết thông tin về cách bạn có thể tham gia, vui lòng liên hệ với marc@pemphigus.org.

Bài viết này ban đầu đã được đăng tại http://www.medscape.com/viewarticle/840206

Tổ chức Quốc gia về Rare Disorders
Tầm quan trọng của giáo dục bệnh hiếm
Sophia A. Walker

Tháng Hai 25, 2015

Gần đây, một giáo sư khôn ngoan đã nói với lớp của tôi rằng các chuyên gia y tế của chúng tôi là một trong số những người có quyền lực nhất trên thế giới. Thật vậy, chúng ta có khả năng gặp gỡ những người dễ bị tổn thương nhất, đôi khi vào những ngày tồi tệ nhất trong cuộc đời của họ, và giúp họ. Ông nói với chúng tôi "Đây là một đặc ân mà chúng ta không bao giờ nên bỏ lỡ cơ hội để làm tốt nhất cho mọi bệnh nhân" Trong vài tuần gần đây, như tôi đã hoạch định các sự kiện nhận thức bệnh tật hiếm hoi và bắt đầu chuẩn bị để bước vào năm học lâm sàng về giáo dục y khoa của tôi, tôi thấy mình đang xem xét những từ này thường xuyên hơn. Tuy nhiên, vào cuối ngày, tôi tự hỏi chúng tôi mạnh mẽ như thế nào, thực sự ...

Sự quan tâm của tôi đối với bệnh hiếm gặp bắt nguồn từ năm cuối cấp trung học, khi tôi bắt đầu làm việc tình nguyện tại Tổ chức Quốc gia về Rare Disorders, Inc. (NORD). Tôi bị choáng ngợp khi khám phá ra những trở ngại của những bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp. Trên mức độ kỹ thuật, bất kỳ bệnh nào ảnh hưởng đến ít hơn 200,000 người Mỹ được coi là hiếm. Trong số hơn 7000 bệnh hiếm, chỉ có khoảng 350 có các phương pháp điều trị được Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) chấp thuận. Tôi nhận thấy rằng những người mắc các bệnh này, gần hai phần ba trong số đó là trẻ em, tỏ ra rất dũng cảm và kiên trì khi đối mặt với sự chán nản đáng kể. Mặc dù tôi luôn muốn trở thành bác sĩ, nhưng cho đến khi tôi chứng kiến ​​được quyết tâm dai dẳng để vượt qua những rào cản trong lĩnh vực chăm sóc sức khoẻ, tôi đã phát hiện ra sự nhiệt tình của mình đối với y học.

Tất cả các bác sĩ cố gắng chăm sóc y tế chu đáo với lòng trắc ẩn và sự đồng cảm cao nhất; tuy nhiên, với tư cách là chuyên gia y tế, chúng ta cũng phải là những người ủng hộ thanh thiếu niên nhất. Mặc dù tôi chưa phải là bác sĩ, tôi vẫn muốn đóng góp cho nỗ lực này. Tôi muốn cung cấp một diễn đàn cho gần một triệu người Mỹ bị bệnh hiếm gặp mà tiếng nói của họ thường không được nghe thấy trong cộng đồng y khoa và tôi muốn chia sẻ niềm đam mê này với bạn bè của tôi. Hàng năm, các bạn sinh viên của tôi và tôi tổ chức một Sự kiện Rare Diseases Awareness. Bệnh nhân, học sinh, bác sĩ lâm sàng, và các nhà nghiên cứu tụ tập để chia sẻ kinh nghiệm và hiểu biết sâu sắc về bệnh hiếm gặp. Chúng tôi cố gắng làm sáng tỏ cuộc sống của những cá nhân này bằng cách cho phép họ chia sẻ những câu chuyện của riêng họ, đôi khi lần đầu tiên.

Mặc dù nhiều sinh viên có thể giả định rằng chúng ta không cần phải biết nhiều về bệnh hiếm gặp vì chúng ta không gặp họ trong thực tế của chúng ta, điều này đơn giản không phải là trường hợp. Trên thực tế, mỗi người trong chúng ta chuẩn bị cho sự nghiệp y tế sẽ thấy bệnh nhân mắc bệnh hiếm và mức độ mà chúng ta chuẩn bị cho thực tế này sẽ quyết định tác động của chúng ta đối với cuộc sống của bệnh nhân. Bệnh nhân có bệnh hiếm gặp khó khăn trong từng bước chăm sóc y tế, bao gồm chẩn đoán, điều trị và duy trì chất lượng cuộc sống. Đôi khi, bệnh nhân đi nhiều năm mà không nhận được chẩn đoán đúng cho tình trạng của họ. Một khi họ cuối cùng đã có một câu trả lời, thường không có điều trị có sẵn cho tình trạng của họ. Là các bác sĩ tương lai, chúng ta phải nhằm mục đích để cải thiện những triển vọng; bước đầu tiên để làm như vậy liên quan đến việc phát triển một sự hiểu biết sâu sắc về dân số bệnh nhân này.

Cơ hội cho sinh viên y khoa học về các căn bệnh hiếm có rất lớn. Có được một sự hiểu biết cơ bản về cách trải nghiệm có một căn bệnh hiếm gặp khác với bệnh phổ biến hơn là cần thiết như nhau. Viện Y tế Quốc gia (NIH) có thông tin tuyệt vời liên quan đến các bệnh hiếm gặp trên trang web của mình, và Trang web NORD cung cấp các tổng quan và liên kết tới hơn các tổ chức bệnh nhân 200 cung cấp thông tin tuyệt vời về các bệnh hiếm gặp cụ thể. Sinh viên cũng có thể nộp đơn xin học viên miễn phí NORD bằng cách viết thư cho bhollister@dfiseases.org. Một khi bạn đăng ký, bạn sẽ nhận được một eNews hàng tháng và bản tin hàng quý được thiết kế đặc biệt cho sinh viên kế hoạch chăm sóc sức khoẻ. Nếu bạn đang tham dự hội nghị hàng năm của Hội sinh viên Y khoa Hoa Kỳ tại Washington, DC, vào tháng 2 27 và 28, hãy đến gian hàng NORD tại hội trường triển lãm, nơi những bệnh nhân mắc bệnh hiểm nghèo sẽ chia sẻ câu chuyện của họ.

Với mỗi người nói, tôi lắng nghe trong một sự kiện bệnh hiếm gặp, với mỗi người mới gặp, tôi lại tràn ngập niềm tự hào to lớn rằng những nỗ lực của chúng tôi, dù chỉ một cách nhỏ, đã làm tốt. Không giống như nhiều người tham gia vào các nỗ lực vận động trong lĩnh vực này, khi tôi bắt đầu công việc này, tôi không có mối liên hệ cá nhân với các bệnh hiếm gặp. Tuy nhiên, sau nhiều năm tìm hiểu những người đã trải qua những cuộc đấu tranh này, tôi có thể nói rằng bây giờ tôi có một vài. Thực tế, đó là ký ức về những cá nhân tôi đã gặp và sự hài lòng trong việc góp phần nâng cao nhận thức đã hướng dẫn các mối quan tâm của tôi, đóng vai trò là một ảnh hưởng trong nhiều quyết định, và cuối cùng là động lực thúc đẩy tôi trong việc đạt được nguyện vọng của mình. Với mỗi bước tôi tiến lên trong sự nghiệp của mình, bệnh hiếm gặp cùng với tôi và sẽ tiếp tục làm như vậy.

Niềm đam mê của tôi đối với việc bênh vực bệnh tật hiếm có đã trở thành khía cạnh quan trọng nhất định nghĩa tôi và đã làm cho tôi là tôi. Nó đã cho tôi hướng đi, đã làm cho tôi trở thành một nhà lãnh đạo, và liên tục chuẩn bị cho tôi trở thành một trong những bác sĩ sẽ làm tốt. Một vài năm trước đây, một trong những giáo sư đại học của tôi đã hỏi tôi "Cô có phải là cô gái bệnh hiếm hoi đó không?" Ông ta tiếp tục nói rằng một sinh viên đã từng bị cảm hứng để nghiên cứu các bệnh hiếm gặp sau khi tham dự sự kiện của tôi đã tiếp cận anh ta với sự quan tâm làm việc trong phòng thí nghiệm của mình. Đây là lý do tại sao tôi nâng cao nhận thức về các bệnh hiếm. Nếu cứ mỗi năm một người trở nên lấy cảm hứng, điều đó cuối cùng có thể làm nên sự khác biệt trên thế giới. Hóa ra rằng, cuối cùng, chúng ta đều mạnh mẽ với nhau. Nói cho cùng, theo phương châm của NORD: "Một mình chúng ta hiếm có. Chúng tôi cùng nhau rất mạnh mẽ. "®

Một vài tuần trước, tôi đã có cơ hội để phỏng vấn Tiến sĩ Anne Pariser (Văn phòng Thuốc mới của Hoa Kỳ, Chương trình Bệnh hiếm) và Dr. Gayatri Rao (Văn phòng Phát triển Sản phẩm Trẻ mồ côi của FDA). Chúng tôi đã nói chuyện về vai trò của các phòng ban của họ, phát triển thuốc phiện, tái sử dụng ma túy và những gì mà IPPF và các thành viên của chúng tôi có thể làm để giúp đỡ.

BADRI RENGARAJAN: Bạn làm việc trong Văn phòng phát triển sản phẩm trẻ mồ côi của FDA. Nhiệm vụ của Văn phòng là gì, và mối quan hệ của nó với các cơ quan khác của FDA là gì?

FDA: Văn phòng được tạo ra qua 30 năm trước. Vào thời điểm đó, đã có rất ít tập trung phát triển sản phẩm cho bệnh hiếm. Nhiệm vụ chính của Văn phòng là thúc đẩy sự phát triển của sản phẩm cho các bệnh hiếm. Trước khi thông qua Đạo luật về Thuốc Lá mồ côi, các công ty không có đủ động lực để phát triển các sản phẩm cho không gian bệnh hiếm. Đạo luật về Ma túy Thuốc phiện đã được tạo ra để cung cấp các ưu đãi đó, bao gồm một chương trình chỉ định và tài trợ. Văn phòng của chúng tôi quản lý các chương trình này. Chúng tôi không có trong các bộ phận đánh giá của FDA xem xét các ứng dụng tiếp thị (ví dụ như các ứng dụng tìm kiếm sự chấp thuận cho việc quảng cáo thuốc), tuy nhiên, chúng tôi làm việc chặt chẽ với họ.
FDA: Chúng tôi đối phó với các công ty sớm. Chúng tôi xem xét các sản phẩm cho mục đích đặt tên cho trẻ mồ côi. Có một chương trình chỉ định cho các thiết bị. Chúng tôi cũng có hai chương trình trợ cấp để kích thích nghiên cứu các bệnh hiếm gặp và trẻ em - Chương trình Tài trợ Sản phẩm Orphan và Chương trình Tài trợ Nhi đồng Thiết bị Nhi khoa. Các bệnh hiếm gặp đã trở thành một trọng tâm trong nội bộ và bên ngoài, do đó, ngoài việc quản lý các chương trình và chương trình tài trợ, chúng tôi cũng là một chức năng xuyên suốt trong số các bộ phận khác nhau của Cơ quan. Chúng tôi khuyến khích hợp tác.

FDA: Thêm vào đó, chúng tôi thường là điểm dừng đầu tiên cho bệnh nhân mắc bệnh hiếm.

BR: Có vẻ như sự khôn ngoan chung là các công ty dược phẩm không phát triển ma túy cho trẻ mồ côi hoặc bệnh hiếm vì cơ hội thu nhập không hấp dẫn (do thị trường nhỏ)? Liệu trí tuệ thông thường có đúng không? Tại sao hoặc tại sao không?
FDA: Sự khôn ngoan này đã phát triển theo thời gian. Khi Đạo luật về Thuốc phơi nhiễm đầu tiên được thông qua, đây là trường hợp. Ngay cả sau khi Đạo luật ban đầu được thông qua, chúng tôi đã không nhìn thấy một số lượng lớn các chỉ định đi qua. Nhưng điều này đã thay đổi theo thời gian.

Chi phí xét xử đang gia tăng, và sự độc quyền là một động lực tốt. Những ngày này các công ty nhìn chung sẽ thấy lợi tức đầu tư của mình. Khu vực dịch bệnh hiếm đang trở thành một không gian hấp dẫn hơn - không chỉ cho các công ty công nghệ sinh học nhỏ mà còn cho các công ty dược phẩm lớn.
BR: Làm thế nào FDA làm cho nó dễ dàng hơn hoặc hấp dẫn hơn cho các công ty dược phẩm để phát triển sản phẩm trong các bệnh hiếm muộn?

FDA: Với tên gọi mồ côi, một công ty được tín dụng thuế cho chi phí thử nghiệm lâm sàng (lên đến 50%). Nếu sản phẩm của bạn là sản phẩm đầu tiên được chấp thuận cho một chỉ thị bệnh hiếm gặp cụ thể (nghĩa là sử dụng hợp pháp), bạn sẽ có được 7 năm độc quyền tiếp thị.

tên rphan cũng cho phép bạn miễn lệ phí sử dụng của FDA ($ 1.9M), là một công ty tính lệ phí nộp đơn đăng ký tiếp thị cho FDA thường phải trả tiền.

BR: Các yêu cầu phê duyệt cho các loại thuốc mồ côi khác nhau như thế nào?
FDA: Để được chấp nhận ở Hoa Kỳ, tất cả các loại thuốc phải chứng minh bằng chứng đáng kể về hiệu quả và an toàn, thường được thực hiện thông qua việc tiến hành ít nhất một thử nghiệm lâm sàng đầy đủ và kiểm soát tốt. Không có yêu cầu rằng tất cả các loại thuốc phải trải qua Giai đoạn 1, Giai đoạn 2 và hai thử nghiệm Pha 3. Điều này thường xảy ra đối với các bệnh thông thường, nhưng mỗi chương trình phát triển là khác nhau, và đã có sự linh hoạt đáng kể cho các chương trình phát triển bệnh hiếm gặp. FDA có thể thực hiện tính linh hoạt và đánh giá khoa học. Điều quan trọng là làm việc chặt chẽ với FDA để thảo luận về thiết kế các chương trình phát triển lâm sàng đối với các bệnh hiếm gặp có thể chứng minh bằng chứng đáng kể về hiệu quả và an toàn.

FDA: Hầu hết (khoảng hai phần ba) thuốc ức chế được xác nhận dựa trên một thử nghiệm lâm sàng được kiểm soát tốt và thông tin hỗ trợ đầy đủ. Điều gì tạo nên bằng chứng đáng kể về hiệu quả và sự an toàn sẽ tùy thuộc vào những gì được biết về căn bệnh và dân số được nghiên cứu, thuốc và một số yếu tố khác.
BR: Có yêu cầu ít nghiêm ngặt hơn đối với các loại thuốc nhằm vào các bệnh siêu mẫn?

FDA: Không có điều khoản chính thức về các bệnh "siêu mồ côi". Tất cả đều là bệnh hiếm (còn gọi là mồ côi). Tại Hoa Kỳ, một bệnh về mồ côi được luật định nghĩa là một trong số đó có tần suất ít hơn 200,000 ở Hoa Kỳ Các bệnh hiếm gặp nhất là tỷ lệ hiện nhiễm thấp (bệnh nhân 10,000-20,000 hoặc ít hơn). Hầu hết các sản phẩm được chấp thuận cho các bệnh phổ biến ở mức thấp.

BR: Các yêu cầu đối với trẻ mồ côi / thuốc hiếm ở các nước khác? (ví dụ Châu Âu và Nhật Bản) Nếu không, sự khác biệt chính là gì?
FDA: Đây nằm ngoài thẩm quyền của chúng tôi. Các yêu cầu về quy định không hoàn toàn hài hòa. Hầu hết thời gian, FDA và các tổ chức quốc tế khác về Hài hoà hoá (ICH), như Cơ quan Dược phẩm châu Âu (EMA), thống nhất về các quyết định phê duyệt cho các đơn thuốc mồ côi và các chỉ định mồ côi. Nhiều chương trình là đa quốc gia và chúng tôi cộng tác khá nhiều với chính quyền ở các nước khác.

BR: Từ góc độ quản lý, tất cả các bệnh về mồ côi / hiếm gặp đều giống nhau? Nếu không, các loại khác nhau là gì?

FDA: Có rất ít bệnh 7,000. Chúng ảnh hưởng đến các nhóm tuổi khác nhau, có các triệu chứng khác nhau rất nhiều, biểu hiện các mức độ nghiêm trọng khác nhau của bệnh, vv Chúng ta nói về các bệnh hiếm gặp như khối u, nhưng chúng rất đa dạng. Khi suy nghĩ về việc chỉ định trẻ mồ côi, hiểu được căn bệnh này là rất quan trọng (ví dụ: nó là một bệnh duy nhất hoặc hai bệnh?) Chúng ta thậm chí còn cho trẻ mồ côi để nhận các bệnh thông thường.
FDA: Với các bệnh hiếm gặp, có rất ít cơ hội nghiên cứu vì vậy bạn phải hiểu những gì khả thi, nhưng các yếu tố khác về bệnh, thuốc, và các tác động dự kiến ​​của can thiệp là rất quan trọng. Các nguyên tắc chung của nghiên cứu lâm sàng vẫn áp dụng.
FDA: Các ứng cử viên sản phẩm đến FDA để xem xét được chuyển đến bệnh viện hoặc vùng điều trị cho các phòng xét duyệt. Ví dụ, một loại thuốc cho các bệnh về da thường được xem xét bởi Phòng Chăm sóc Da liễu và Nha khoa (DDDP).

BR: Có phải pemphigus và pemphigoid khác với các bệnh về mồ côi khác từ góc độ pháp lý không?
FDA: Chúng tôi tìm kiếm cơ sở dữ liệu chỉ định mồ côi của chúng tôi. Chúng tôi đã không nhìn thấy rất nhiều tên gọi mồ côi cho pemphigus. Cuối cùng, cùng một quy tắc cơ bản, nghiên cứu khoa học và lâm sàng nguyên tắc sẽ áp dụng cho sự phát triển thuốc cho pemphigus như đối với các bệnh khác; tuy nhiên, những cân nhắc cụ thể cho sự phát triển lâm sàng của thuốc cho pemphigus nên được thảo luận với bộ phận tổng quan.
BR: Đối với các bệnh siêu mỡ như pemphigus và pemphigoid, điều gì sẽ xảy ra nếu không có đủ bệnh nhân để ghi danh vào một thử nghiệm? Ví dụ, người ta có thể quá yếu đuối để tham gia phiên toà, hoặc họ có thể không sống gần một khu vực thử nghiệm lâm sàng như một trung tâm y tế học thuật.

FDA: Hầu hết các bệnh này đều có tỷ lệ lưu hành thấp. Hầu hết các bệnh hiếm gặp là rối loạn nghiêm trọng, và nhiều người có bệnh nhân rất ốm và dễ bị bệnh. Đây là nơi mà các khái niệm về tính linh hoạt đi vào Có sự đa dạng đáng kể trong các phương pháp tiếp cận để phát triển thuốc cho bệnh hiếm. Ví dụ, trong hai phần ba các tình huống, chỉ có một thử nghiệm đầy đủ và được kiểm soát tốt (A & WC) hoặc một thiết kế nghiên cứu phi truyền thống khác được thực hiện. Ngược lại, đối với hầu hết các bệnh thông thường, hai thử nghiệm A & WC thường được thực hiện. Trong trường hợp bất thường đối với một số bệnh, một loạt trường hợp được nộp. Có một ví dụ về một chương trình phát triển thuốc, trong đó một nghiên cứu lâm sàng của người 8 ủng hộ sự chấp thuận của một loại thuốc. Điều quan trọng là cộng tác và trao đổi với FDA sớm và để có được một thiết kế thử nghiệm tốt. Thông qua điều này, chúng ta thường có thể khá thành công.

BR: FDA phê duyệt các loại thuốc cho các mục đích sử dụng cụ thể hoặc "chỉ định". Tuy nhiên, các bác sĩ có thể kê toa các loại thuốc cho các ứng dụng không được chấp thuận. Ví dụ, Rituximab được chấp thuận cho một số lần sử dụng (ví dụ, viêm khớp dạng thấp, một số loại lymphoma nhất định) nhưng không phải cho pemphigus, nhưng một số bác sĩ sử dụng nó để điều trị pemphigus. Sao có thể như thế được?

FDA: Các loại thuốc được các bác sĩ kê toa theo nhãn hiệu không đúng giờ. Sự lựa chọn thuốc được chi phối bởi việc thực hành thuốc. FDA không điều chỉnh thực hành lâm sàng. Dựa trên những gì bác sĩ biết về bệnh nhân, người đó sẽ làm những gì có lợi nhất cho bệnh nhân đó.

FDA: Cho dù một loại thuốc trên nhãn hoặc ngoài nhãn hiệu có ý nghĩa cho việc hoàn lại tiền.

BR: Nếu Rituximab ™ được nghiên cứu trong một thử nghiệm pemphigus, nó có một con đường nhanh hơn để được chấp thuận để sử dụng trong pemphigus?

FDA: Đó là một câu hỏi phức tạp. Bạn đang tái purposing thuốc. Nếu bạn có một loại thuốc mới không sử dụng trước đây ở người, bạn có một con đường dài với độc tính và các công việc tiền lâm sàng khác cần phải được thực hiện. Với thuốc được sử dụng lại, bạn có thể đã hoàn thành công việc ban đầu. Sau đó, bạn có thể nhảy ngay ở giai đoạn 2 và giai đoạn 3, nhưng nó phụ thuộc vào hoàn cảnh. Người ta nên liên hệ với bộ phận đánh giá của FDA liên quan để thảo luận về thiết kế thử nghiệm. Nếu Rituximab được nghiên cứu trong pemphigus hoặc pemphigoid, nó có thể đủ điều kiện để được chỉ định thuốc mồ côi và tất cả các ưu đãi, bao gồm tính độc quyền.

BR: Cho phép sử dụng không nhãn hiệu, điều gì sẽ là tiện ích cho việc tiến hành một thử nghiệm về một loại thuốc đã được chấp thuận trong một chỉ dẫn bệnh mới như pemphigus?
FDA: Nếu bạn cố tình đo lường kết cục ở một nhóm người (so với chỉ đơn trị kê đơn thuốc cho bệnh nhân đơn lẻ), nó sẽ trở thành một tình huống nghiên cứu và bạn cần cân nhắc việc thực hiện điều này trong một ứng dụng điều tra mới, đó là một loại thuốc ủy quyền cho việc nghiên cứu.
BR: Tổ chức bệnh nhân có thể làm gì để hỗ trợ và thúc đẩy sự phát triển của thuốc?
FDA: Bạn có thể làm rất nhiều. Đối với các bệnh hiếm gặp, một trong những vấn đề lớn nhất là bệnh nhân phân tán thưa thớt. Có thể khó ghi danh các thử nghiệm. Mô tả lịch sử tự nhiên là rất quan trọng, và các tổ chức bệnh nhân có thể giúp đỡ ở đây. Ngoài ra, nhiều bác sĩ có thể không được đào tạo để điều trị bệnh nhân mắc bệnh này. Các nhóm bệnh nhân có thể bắt đầu đăng ký (với loại bệnh, vị trí địa lý, vv). Một số tổ chức đã khởi xướng các trung tâm điều trị - vì vậy nếu điều trị trở nên sẵn có, họ sẽ có chuyên môn và thực hành tốt nhất tại một địa điểm.

BR: Có giai đoạn đặc biệt nào trong quá trình phát triển và điều chế thuốc mà các tổ chức bệnh nhân có thể có ảnh hưởng lớn nhất?

FDA: Tất cả các giai đoạn. Ngay từ đầu, cố gắng thiết lập các cơ quan đăng ký nghiên cứu, các trung tâm ưu tú và các điểm đầu cuối lâm sàng là hữu ích. Với đăng ký thử nghiệm chậm, các tổ chức bệnh nhân có thể xoay quanh tình hình. Các nhóm bệnh nhân có thể giúp đỡ tất cả các cách.
BR: Có bất cứ điều gì một nhóm vận động bệnh nhân có thể làm gì để hỗ trợ quá trình xét duyệt và phê duyệt của FDA?
FDA: FDA có chương trình đại diện bệnh nhân. Thông qua chương trình này, bệnh nhân có thể cung cấp quan điểm tại các cuộc họp tư vấn FDA. Cũng cần phải hợp tác với các nhà tài trợ (ví dụ như các nhà sản xuất dược phẩm). Các nhà tài trợ có thể sẵn sàng chia sẻ thông tin từ các thử nghiệm, trong khi FDA không thể cung cấp dữ liệu như vậy.

BR: Có những nỗ lực về chính sách về ma túy dành cho trẻ mồ côi cụ thể ở Washington DC mà chúng ta nên biết?
FDA: Thật khó để chúng tôi có thể bình luận về các hoạt động lập pháp.

BR: Có các tổ chức hoặc nhóm đặc biệt mồ côi / bệnh tật nào mà chúng ta nên cộng tác?

FDA: Có nhiều nhóm kinh nghiệm và lớn hơn luôn sẵn sàng hướng dẫn các nhóm nhỏ hơn (ví dụ, nhóm xơ nang sẽ nói chuyện với bạn và đưa ra lời khuyên). NORD và Liên minh Di truyền cũng làm rất nhiều cố vấn. Liên minh Genetic có các trại huấn luyện. Liên lạc với Văn phòng Nghiên cứu Bệnh hiếm hoi tại NIH. Họ có thể rất hữu ích. Các cuộc hội thảo về ngày Bệnh Rare, các cuộc phơi bày web và các sự kiện cũng có thể hữu ích.

Chữa pemphigoid chống p200 là bệnh hiếm gặp ở vùng dưới da có liên quan đến tự kháng thể chống lại một protein 200kDa, tương ứng với laminin γ1. Tuy nhiên, các bằng chứng trực tiếp về khả năng gây bệnh của những kháng thể này đã bị mất. Chúng tôi đã theo dõi một bệnh nhân với pemphigoid chống p200 trong năm năm. Trong giai đoạn này, cô trải qua tổng cộng ba lần tái phát khái. Định lượng nồng độ tự kháng thể của bệnh nhân đối với laminin γ1 bằng ELISA trong suốt quá trình điều trị bệnh, chúng tôi đã chứng minh được mối tương quan rõ ràng với hoạt động của bệnh, do đó cung cấp bằng chứng đầu tiên về vai trò gây bệnh của kháng thể đối với laminin γ1 trong pemphigoid chống p200. Phân tích sâu hơn bởi Western blotting cho thấy sự xuất hiện của tự kháng thể bổ sung đối với chuỗi α3 của laminin 332 1 ½ năm sau khi chẩn đoán, gợi ý sự truyền bá mô bào liên phân tử. Tuy nhiên, sự xuất hiện lâm sàng không thay đổi và màng nhầy vẫn không bị ảnh hưởng ở bất kỳ giai đoạn nào của bệnh.

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2133.2012.11076.x/abstract;jsessionid=2CC44AEBB9086AAB7009C30B7627506C.d02t01